Pediatrics. Consilium MedicumPediatrics. Consilium MedicumПедиатрия. Consilium Medicum2658-66302658-6622Consilium Medicum12016410.26442/26586630.2022.4.201989ArticlesСтатьиReview ArticleFamilial chylomicronemia syndrome in children and adolescents: diagnosis and treatmentСемейная хиломикронемия у детей и подростков: диагностика и лечениеhttps://orcid.org/0000-0002-0058-3803PshenichnikovaIrina I.ПшеничниковаИрина Игоревна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

PshenichnikovaII@rmapo.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4200-4598ZakharovaIrina N.ЗахароваИрина Николаевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, засл. врач РФ

zakharova-rmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3181-9601OsmanovIsmail M.ОсмановИсмаил Магомедович
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

д-р мед. наук, проф., глав. врач ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой», засл. врач РФ

dgkb-bashlyaevoy@zdrav.mos.ruTruninaInna I.ТрунинаИнна Игоревна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием кардиологии ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой», гл. внештатный детский специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы

zakharova-rmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2181-8138PupykinaViktoria V.ПупыкинаВиктория Викторовна
Russian Federation

Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

ординатор каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

zakharova-rmapo@yandex.ruArsel'govaIndira Kh.-B.АрсельговаИндира Хаваш-Багаудиновна
Russian Federation

Clinical Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

ординатор кафедры педиатрии им. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

zakharova-rmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7902-8281KobaYulia V.КобаЮлия Владиславовна
Russian Federation

Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

ординатор каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

yuliakoba777@gmail.comBocharovaTatiana I.БочароваТатьяна Ивановна
Russian Federation

Gastroenterologist, Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой»

zakharova-rmapo@yandex.ruAbazovaAia R.АбазоваАя Руслановна
Russian Federation

Clinical Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

ординатор каф. педиатрии им. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

zakharova-rmapo@yandex.ruRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииBashlyaeva Children's City Clinical HospitalГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы1801202343583600201202302012023Copyright ©; 2023, Consilium MedicumCopyright ©; 2023, ООО "Консилиум Медикум"2023Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://pediatria.orscience.ru/2658-6630/article/view/120164

Familial chylomicronemia syndrome is a rare inherited disease. Recessive mutations in genes encoding lipoprotein lipase or modulator proteins result in loss of enzyme function. As a result, the removal of triglyceride-rich lipoproteins from plasma is impaired, severe hypertriglyceridemia develops, and the risk of acute pancreatitis sharply increases. The mainstay of treatment for patients with familial chylomicronemia syndrome is a specialized, very low-fat diet.

Семейная хиломикронемия является редким наследственным заболеванием. Рецессивные мутации в генах, кодирующих липопротеинлипазу или белки-модуляторы, приводят к потере функции фермента. Нарушается удаление из плазмы липопротеинов, богатых триглицеридами. На этом фоне развивается тяжелая гипертриглицеридемия и резко возрастает риск развития острого панкреатита. Основой лечения пациентов, страдающих семейной хиломикронемией, является специализированная диета с очень низким содержанием жиров.

familial chylomicronemia syndromechylomicronemialipoprotein lipase deficiencyhyperlipoproteinemia type 1hyperlipoproteinemiahypertriglyceridemialow-fat dietdietary guidelinespancreatitisсемейная хиломикронемияхиломикронемиядефицит липопротеинлипазыгиперлипопротеинемия 1-го типагиперлипопротеинемиягипертриглицеридемиянизкожировая диетадиетические рекомендациипанкреатитBurnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial lipoprotein lipase deficiency. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.Pouwels ED, Blom DJ, Firth JC, et al. Severe Hypertriglyceridaemia as a result of Familial Chylomicronaemia. S Afr Med J. 2008;98(2):105-8.Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1-12.Nilsson SK, Heeren J, Olivecrona G, Merkel M. Apolipoprotein AV; a potent triglyceride reducer. Atherosclerosis. 2011;219(1):15-21.Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M, et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia. New Eng J Med. 2017;376(17):1647-58.Péterfy M. Lipase maturation factor 1: a lipase chaperone involved in lipid metabolism. Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids. 2012;1821(5):790-4.Brown WV, Goldberg IJ, Young SG. JCL Roundtable: Hypertriglyceridemia due to defects in lipoprotein lipase function. J Clin Lipidol. 2015;9(3):274-80.Stefanutti C, Labbadia G, Morozzi C. Severe hypertriglyceridemia-related acute pancreatitis. Ther Apher Dial. 2013;17(2):130-7.Murphy MJ, Sheng X, MacDonald TM, Wei L. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. JAMA Intern Med. 2013;173(2):162-4.Steinhagen-Thiessen E, Stroes E, Soran H, et al. The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency. Atherosclerosis. 2017;262:146-53.Paragh G, Németh Á, Harangi M, et al. Causes, clinical findings and therapeutic options in chylomicronemia syndrome, a special form of hypertriglyceridemia. Lipids Health Dis. 2022;21(1):1-14.Gaudet D, Méthot J, Déry S, et al. Efficacy and long-term safety of alipogene tiparvovec (AAV1-LPLS447X) gene therapy for lipoprotein lipase deficiency: an open-label trial. Gene Ther. 2013;20(4):361-9.Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415-23.Brunzell JD. Familial lipoprotein lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 2001.Pierce J, Patel T, Scott C. Eruptive Xanthomas. Mayo Clin Proc. 2021;96(12):3097-8.Santos MA, Foulke G. Koebnerization and eruptive xanthomas. J Gen Intern Med. 2019;34(9):1947-8.Viljoen A, Wierzbicki AS. Diagnosis and treatment of severe hypertriglyceridemia. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2012;10(4):505-14.Moulin P, Dufour R, Averna M, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.Lee WY, Jung CH, Park JS, et al. Effects of smoking, alcohol, exercise, education, and family history on the metabolic syndrome as defined by the ATP III. Diabetes Res Clin Pract. 2005:67:70-7.Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Thampi S. Familial chylomicronemia syndrome: bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908-19.Susheela AT, Vadakapet P, Pillai L, et al. Familial chylomicronemia syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2021;5(1):5.