Pediatrics. Consilium MedicumPediatrics. Consilium MedicumПедиатрия. Consilium Medicum2658-66302658-6622Consilium Medicum63439110.26442/26586630.2024.3.202914ArticlesСтатьиResearch ArticlePrimary ciliary dyskinesia in children: clinical, laboratory-instrumental and genetic characteristicsПервичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристикаhttps://orcid.org/0000-0002-2082-5531StrelnikovaValeriia A.СтрельниковаВалерия Алексеевна
Russian Federation

Аssistant

ассистент каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

doc.strelnikova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4961-384XOvsyannikovDmitriy Y.ОвсянниковДмитрий Юрьевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, зав. каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

mdovsyannikov@yahoo.comhttps://orcid.org/0000-0001-6648-2063PushkovAlexander А.ПушковАлександр Алексеевич
Russian Federation

Cand. Sci. (Biol.)

канд. биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

pushkovgenetika@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0348-929XAyrapetyanMaxim I.АйрапетянМаксим Игоревич
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. детской хирургии и урологии-андрологии им. проф. Л.П. Александрова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет), зав. отд. хирургии детского возраста, детский хирург Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

doc@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8422-4962BraginaElizaveta Е.БрагинаЕлизавета Ефимовна
Russian Federation

D. Sci. (Biol.)

д-р биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова», ст. науч. сотр. отд. электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского ФГБОУ ВО «МГУ им. М.В. Ломоносова»

registratura@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5045-7661BulynkoSergei А.БулынкоСергей Александрович
Russian Federation

otorhinolaryngologist

врач-оториноларинголог

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8183-7990VoronkovaAnna Y.ВоронковаАнна Юрьевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. научно-клинического отд. муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова», врач отд-ния муковисцидоза ГБУЗ МОКДЦД

voronkova111@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8272-3648GorevValerii V.ГоревВалерий Викторович
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, глав. врач ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», гл. внештат. специалист-неонатолог ДЗМ

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2066-9070GrigoriadisNikolay К.ГригориадисНиколай Константинович
Russian Federation

Department Head

зав. эндоскопическим отд-нием, врач-эндоскопист, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8421-1694GutyrchikTatiana А.ГутырчикТатьяна Александровна
Russian Federation

pulmonologist, Graduate Student

врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», аспирант

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0352-2563DeevaEvgenia V.ДееваЕвгения Викторовна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, врач-пульмонолог, зав. пульмонологическим отд-нием ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

evgenia.v.deeva@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0084-1013ZhilinaSvetlana V.ЖилинаСветлана Владимировна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, врач-бактериолог высшей квалификационной категории, рук. группы микробиологических исследований Централизованной клинико-диагностической лаб. ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7937-722XKarpenkoMaxim А.КарпенкоМаксим Александрович
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, ассистент каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

karpenko.ma@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6923-6060KolganovaNataliya I.КолгановаНаталия Игоревна
Russian Federation

Graduate Student

аспирант каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, педиатр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

nki97@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6316-9992KondakovaOlga B.КондаковаОльга Борисовна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, врач-генетик высшей квалификационной категории, зав. отд-ния медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

kondakovao68@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0005-5761-7487LaberkoEvgeny L.ЛаберкоЕвгений Леонидович
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, врач-оториноларинголог

Laberko.lor@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1174-0736MalyshevOleg G.МалышевОлег Геннадьевич
Russian Federation

Medical Resident

аспирант каф. педиатрии

omalyshev03@vk.comhttps://orcid.org/0009-0000-5971-2131NafanailovaElina A.НафанаиловаЭлина Александровна
Russian Federation

pulmonologist

врач-пульмонолог

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0009-0004-2714-4343ReminnaiaAlina S.РеминнаяАлина Сергеевна
Russian Federation

pulmonologist

врач-пульмонолог

a_reminnaya@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2367-9920SimonovaOlga I.СимоноваОльга Игоревна
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, гл. науч. сотр., врач-педиатр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», гл. науч. сотр., зав. пульмонологическим отд-нием ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», проф. ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

oisimonova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0323-086XSokolovaNatalia А.СоколоваНаталья Александровна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, врач клинической лабораторной диагностики ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», доц. каф. клинической лабораторной диагностики ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

sokolova.nat@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5778-2213StarevskaiaSvetlana V.СтаревскаяСветлана Валерьевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, вед. науч. сотр., рук. направления детской пульмонологии ФГБУ СПб НИИФ, доц. каф. педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

svetlanastarevskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5302-0502TopilinOleg G.ТопилинОлег Григорьевич
Russian Federation

thoracic surgeon

врач – торакальный хирург высшей квалификационной категории, зав. отд-нием торакальной хирургии

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6975-1337TsveravaAnna G.ЦвераваАнна Георгиевна
Russian Federation

pulmonologist

врач-пульмонолог

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9506-9286ShmelevaIrina O.ШмелеваИрина Олеговна
Russian Federation

pulmonologist

врач-пульмонолог детского пульмонологического отд-ния ФГБУ СПб НИИФ, ассистент каф. педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

shmeleva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8661-3817ShubinaYuliya F.ШубинаЮлия Федоровна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, зав. Централизованной клинико-диагностической лаб. ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», доц. каф. клинической лабораторной диагностики фак-та дополнительного профессионального образования ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2017-189XIushinaTatiana I.ЮшинаТатьяна Ивановна
Russian Federation

pulmonologist

врач-пульмонолог

mdgkb@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4885-4171Savost'anovKirill V.СавостьяновКирилл Викторович
Russian Federation

D. Sci. (Biol.)

д-р биол. наук, рук. центра фундаментальных исследований в педиатрии, зав. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

savostyanovkv@nczd.ruPatrice Lumumba Peoples’ Friendship University of RussiaФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»Morozov Children’s City Clinical HospitalГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. МосквыNational Medical Research Center for Children’s HealthФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииSechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)Pirogov Russian National Research Medical UniversityФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииBochkov Research Centre for Medical GeneticsФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»Lomonosov Moscow State UniversityФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»Moscow Regional Consultative and Diagnostic Center for ChildrenГБУЗ «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей» Минздрава Московской областиSaint Petersburg State Research Institute of PhthisiopulmonologyФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России10Mechnikov North-Western State Medical UniversityФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РоссииMechnikov North-Western State Medical UniversityФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России0111202432802881807202426072024Copyright ©; 2024, Consilium MedicumCopyright ©; 2024, ООО "Консилиум Медикум"2024Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://pediatria.orscience.ru/2658-6630/article/view/634391

Background. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an orphan disease, and diagnosis is difficult because there is no gold standard for diagnosis.

Aim. Clinical, laboratory-instrumental, genetic characteristics of PCD in children.

Materials and methods. From 2009 to 2024, 31 patients with a genetically confirmed diagnosis of PCD were observed as part of a multicenter, open-ended, descriptive pilot longitudinal study. Examination methods: clinical and anamnestic method; X-ray examination and computed tomography of the chest organs and paranasal sinuses, tracheobronchoscopy; sputum/aspirate cultures of the tracheobroncheal tree with determination of sensitivity to antibiotics; transmission electron microscopy, high-speed video microscopy of the ciliated epithelium, cytological examination of bronchoalveolar lavage; monitoring computer pulse oximetry, echocardiography, audiometry, spirometry with bronchodilator test.

Results. Respiratory symptoms in the neonatal period have 80% of children with PCD, lateralization defects – 35%, congenital heart defects – 13%, bronchiectasis – 68%, purulent endobronchitis – 62%, year-round rhinitis – 84%, hearing loss, otitis – 65%. The average age of onset of symptoms was 1 [1; 1] weeks, and the verification of diagnosis was 6 [2,5; 8] years. The main pathogens of chronic respiratory infection with PCD are Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. The most common cause of PCD was biallelic variants of the DNAH5 gene.

Conclusion. The diagnosis of PCD should be based on the application of the maximum number of diagnostic tests.

Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, установление диагноза затруднительно, так как отсутствует «золотой стандарт» диагностики.

Цель. Клиническая, лабораторно-инструментальная, генетическая характеристика ПЦД у детей.

Материалы и методы. С 2009 по 2024 г. в рамках многоцентрового амбиспективного открытого описательного пилотного лонгитудинального исследования наблюдался 31 больной с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД. Методы обследования: клинико-анамнестический метод, рентгенологическое исследование и компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, трахеобронхоскопия, посевы мокроты/аспиратов трахеобронхиального дерева с определением чувствительности к антибиотикам, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия реснитчатого эпителия, цитологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа, мониторинговая компьютерная пульсоксиметрия, эхокардиография, аудиометрия, спирометрия с бронхолитической пробой.

Результаты. В неонатальный период респираторные симптомы имеют 80% детей с ПЦД, дефекты латерализации – 35%, врожденные пороки сердца – 13%, бронхоэктазы – 68%, гнойный эндобронхит – 62%, круглогодичный ринит – 84%, тугоухость, отиты – 65%. Средний возраст дебюта симптомов составил 1 [1; 1] нед, а верификации диагноза – 6 [2,5; 8] лет. Основными возбудителями хронической респираторной инфекции при ПЦД являются Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Наиболее частой причиной ПЦД явились биаллельные варианты гена DNAH5.

Заключение. Диагностика ПЦД должна быть основана на применении максимального числа диагностических тестов.

primary ciliary dyskinesiachildrendiagnosisexome sequencinggeneticsпервичная цилиарная дискинезиядетидиагностикасеквенирование экзомагенетикаCleveland M. Situs inversus viscerum: an anatomic study. Arch Surg. 1926;13(3):343-68. DOI:10.1001/ARCHSURG.1926.01130090042003Baillie M. Account of a remarkable transposition of the viscera. Lond Med J. 1789;10(Pt. 2):178-97. PMID:29140050Siewert A. Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum. Berliner Klinische Wochenschrift. 1904;41:139-41.Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. I. Mitteilung: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus. Beiträge zur Klinik der Tuberkulose. 1933;83(4):489-501. DOI:10.1007/BF02141468Kartagener M, Stucki P. Bronchiectasis with situs inversus. Arch Pediatr. 1962; 79:193-207. PMID:14454074Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia. Science. 1976;193(4250):317-9. DOI:10.1126/science.1084576Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю., и др. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022;101(1):107-14 [Frolov PA, Kolganova NI, Ovsyannikov DYu, et al. Possibilities of early diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022;101(1):107-14 (in Russian)]. DOI:10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114Shoemark A, Boon M, Brochhausen C, et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur Respir J. 2020;55(4):1900725. DOI:10.1183/13993003.00725-2019Zariwala MA, Knowles MR, Omran H. Genetic defects in ciliary structure and function. Annu Rev Physiol. 2007;69:423-50. DOI:10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301Wallmeier J, Frank D, Shoemark A, et al. De novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry. Am J Hum Genet. 2019;105(5):1030-39. DOI:10.1016/j.ajhg.2019.09.022Paff T, Loges NT, Aprea I, et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am J Hum Genet. 2017;100(1):160-8. DOI:10.1016/j.ajhg.2016.11.019Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., и др. Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона–Голаби–Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1. Пульмонология. 2023;33(2):259-65 [Strelnikova VA, Tsverava AG, Ovsyannikov DYu, et al. Primary ciliary dyskinesia in a child with type II Simpson–Golabi–Bemel syndrome due to OFD1 gene mutation. Pulmonologiya. 2023;33(2):259-65 (in Russian)]. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265Lucas JS, Davis SD, Omran H, Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir Med. 2020;8(2):202-16. DOI:10.1016/S2213-2600(19)30374-1Pioch CO, Connell DW, Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia and bronchiectasis: New data and future challenges. Arch Bronconeumol. 2023;59(3):134-6. DOI:10.1016/j.arbres.2022.12.001Horani A, Ferkol TW. Understanding primary ciliary dyskinesia and other ciliopathies. J Pediatr. 2021;230:15-22.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2020.11.040Pifferi M, Michelucci A, Conidi ME, et al. New DNAH11 mutations in primary ciliary dyskinesia with normal axonemal ultrastructure. Eur Respir J. 2010;35(6):1413-6. DOI:10.1183/09031936.00186209Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: A diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103-12. DOI:10.1183/13993003.01551-2015Xia H, Huang X, Deng S, et al. DNAH11 compound heterozygous variants cause heterotaxy and congenital heart disease. PLoS One. 2021;16(6):e0252786. DOI:10.1371/journal.pone.0252786Chau JFT, Lee M, Chui MMC, et al. Functional evaluation and genetic landscape of children and young adults referred for assessment of bronchiectasis. Front Genet. 2022;13:933381. DOI:10.3389/fgene.2022.933381Olm MAK, Marson FAL, Athanazio RA, et al. Severe pulmonary disease in an adult primary ciliary dyskinesia population in Brazil. Sci Rep. 2019;9(1):8693. DOI:10.1038/s41598-019-45017-1Toro MDC, Ribeiro JD, Marson FAL, et al. Challenges in diagnosing primary ciliary dyskinesia in a Brazilian Tertiary Hospital. Genes (Basel). 2022;13(7):1252. DOI:10.3390/genes13071252Leslie JS, Rawlins LE, Chioza BA, et al. MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility. Eur J Hum Genet. 2020;28(1):50-5. DOI:10.1038/s41431-019-0489-zFerkol TW, Puffenberger EG, Lie H, et al. Primary ciliary dyskinesia-causing mutations in Amish and Mennonite communities. J Pediatr. 2013;163(2):383-7. DOI:10.1016/j.jpeds.2013.01.061Li Y, Yagi H, Onuoha EO, et al. DNAH6 and its interactions with PCD genes in heterotaxy and primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet. 2016;12(2):e1005821. DOI:10.1371/journal.pgen.1005821Shi Y, Lei Q, Han Q. Dual-allele heterozygous mutation of DNAH5 gene in a boy with primary ciliary dyskinesia: A case report. Medicine (Baltimore). 2023;102(52):e36271. DOI:10.1097/MD.0000000000036271Hou YC, Yu HC, Martin R, et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(6):3053-62. DOI:10.1073/pnas.1909378117Quinlan-Jones E, Lord J, Williams D, et al. Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies. Genet Med. 2019;21(5):1065-73. DOI:10.1038/s41436-018-0298-8Alhalabi O, Abdulwahab A, Thomas M. The first case of a homozygous CCNO NM 021147.4 mutation associated with primary ciliary dyskinesia in two Indian siblings. Cureus. 2024;16(1):e52237. DOI:10.7759/cureus.52237Xu Y, Ueda K, Nishikido T, et al. Two Japanese pediatric patients with primary ciliary dyskinesia caused by loss-of-function variants in the CCNO gene. Cureus. 2024;16(4):e58854. DOI:10.7759/cureus.58854Dabrowski M, Bukowy-Bieryllo Z, Jackson CL, Zietkiewicz E. Properties of non-aminoglycoside compounds used to stimulate translational readthrough of PTC mutations in primary ciliary dyskinesia. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4923. DOI:10.3390/ijms22094923Seidel F, Laser KT, Klingel K, et al. Pathogenic variants in cardiomyopathy disorder genes underlie pediatric myocarditis-further impact of heterozygous immune disorder gene variants? J Cardiovasc Dev Dis. 2022;9(7):216. DOI:10.3390/jcdd9070216Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023;33(2):198-209 [Nikolaeva ED, Ovsyannikov DYu, Strel’nikova VA, et al. Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia. Pulmonologiya. 2023;33(2):198-209 (in Russian)]. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209Aghamir SMK, Roudgari H, Heidari H, et al. Whole exome sequencing to find candidate variants for the prediction of kidney transplantation efficacy. Genes (Basel). 2023;14(6):1251. DOI:10.3390/genes14061251Thomas B, Mahmoud RF, Rüdiger S, et al. HYDIN variants cause primary ciliary dyskinesia in the Finnish population. MedRxiv. 2024;05(28):24307879. DOI:10.1101/2024.05.28.24307879Buratti E, Chivers M, Královicová J, et al. Aberrant 5’ splice sites in human disease genes: mutation pattern, nucleotide structure and comparison of computational tools that predict their utilization. Nucleic Acids Res. 2007;35(13):4250-63. DOI:10.1093/nar/gkm402Horani A, Ferkol TW, Shoseyov D, et al. LRRC6 mutation causes primary ciliary dyskinesia with dynein arm defects. PLoS One. 2013;8(3):e59436. DOI:10.1371/journal.pone.0059436Zariwala MA, Gee HY, Kurkowiak M, et al. ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6. Am J Hum Genet. 2013;93(2):336-45. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.06.007Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20-31 [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Vishneva EA Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2018;15(1):20-31 (in Russian)]. DOI:10.15690/pf.v15i1.1840Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D, et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(12):e24-39. DOI:10.1164/rccm.201805-0819STФролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю., и др. Бронхоэктазы, не связанные с муковисцидозом, у детей: этиологическая структура, клинико-лабораторная и компьютерно-томографическая характеристика. Педиатрия. Consilium Medicum. 2022;2:166-73 [Frolov PA, Zhestkova MA, Ovsyannikov DYu, et al. Non cystic fibrosis-related bronchiectasis in children: Etiological structure, clinical and laboratory and computed tomographic characteristics. Pediatrics. Consilium Medicum. 2022;2:166-73 (in Russian)]. DOI:10.26442/26586630.2022.2.201679Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., и др. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):16-23 [Baranov AA, Kapranov NI, Kashirskaya NYu, et al. Diagnostic problems of mucoviscidosis and ways of solution in Russia. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2014;11(6):16-23 (in Russian)].Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов. Информационные материалы. М.: Полиграфист и издатель, 2022 [Savost’ianov K.V. Sovremennye algoritmy geneticheskoi diagnostiki redkikh nasledstvennykh boleznei u rossiiskikh patsientov. Informatsionnye materialy. Moscow: Poligrafist i izdatel’, 2022 (in Russian)]. EDN RDUZGH