Pediatrics. Consilium MedicumPediatrics. Consilium MedicumПедиатрия. Consilium Medicum2658-66302658-6622Consilium Medicum68852610.26442/26586630.2025.3.203392ArticlesСтатьиResearch ArticleCongenital alveolar dysplasia and alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins: Results of a multicenter retrospective studyВрожденная альвеолярная дисплазия и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен: результаты многоцентрового исследованияhttps://orcid.org/0000-0003-4140-8777MiroshnichenkoVladimir P.МирошниченкоВладимир Петрович
Russian Federation

Cardiologist

лаборант каф. педиатрии; детский кардиолог

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4961-384XOvsyannikovDmitry Yu.ОвсянниковДмитрий Юрьевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof.

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии; пульмонолог

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4018-6287AbramyanMikhail A.АбрамянМихаил Арамович
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, проф. каф. педиатрии; зав. отд-нием экстренной кардиохирургии и интервенционной кардиологии

vladi.miroshnichenko@gmail.comArtyushevskayaMarina V.АртюшевскаяМарина Владимировна
Belarus

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, ассистент каф. репродуктивного здоровья, перинатологии и медицинской генетики

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8272-3648GorevValery V.ГоревВалерий Викторович
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, глав. врач; доц. каф. неонатологии им. проф. В.В. Гаврюшова

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4019-3188DavydovIgor S.ДавыдовИгорь Сергеевич
Russian Federation

Pathologist

патологоанатом

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0005-6441-0564DenisovaEkaterina G.ДенисоваЕкатерина Геннадьевна
Russian Federation

Student

студентка VI курса Института материнства и детства

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4170-3733ZilbertElena V.ЗильбертЕлена Витальевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. детской хирургии; зав. отд-нием хирургической реанимации и интенсивной терапии

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2657-8778IlyinaNatalia A.ИльинаНаталья Александровна
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, проф. каф. лучевой диагностики; врач отд-ния лучевой диагностики

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2653-4441KamenevMikhail M.КаменевМихаил Михайлович
Russian Federation

Anesthesiologist-Resuscitator

анестезиолог-реаниматолог, зав. отд-нием реанимации и интенсивной терапии новорожденных

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1024-0230KarpovaAnna L.КарповаАнна Львовна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. неонатологии им. проф. В.В. Гаврюшова; зав. неонатологическим стационаром

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4531-1323KondratyevMaxim V.КондратьевМаксим Васильевич
Russian Federation

Anesthesiologist-Resuscitator

анестезиолог-реаниматолог, зав. отд-нием реанимации и интенсивной терапии новорожденных; науч. сотр. отд. неонатальной медицины и когнитивного развития

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2313-3941PanchenkoAlexandra S.ПанченкоАлександра Сергеевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.)

д-р мед. наук, проф. каф. неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии фак-та послевузовского и дополнительного профессионального образования

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8020-2598PetrovaAnastasia S.ПетроваАнастасия Сергеевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, зам. глав. врача по педиатрической части; вед. науч. сотр. отд-ния неонатологии и когнитивного развития

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-3934-6290PrusakovaKsenia V.ПрусаковаКсения Владимировна
Russian Federation

Radiologist

рентгенолог отд-ния лучевой диагностики

vladi.miroshnichenko@gmail.comSushchevskyAlexander B.СущевскийАлександр Борисович
Belarus

Department Head

зав. отд-нием анестезиологии и реанимации для детей

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1149-4061TumanovaElena L.ТумановаЕлена Леонидовна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof.

д-р мед. наук, проф., зав. каф. патологической анатомии и клинической патологической анатомии детского возраста Института биологии и патологии человека; зав. патологоанатомическим отд-ем

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6321-4597FedorovIgor A.ФедоровИгорь Анатольевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof.

д-р мед. наук, проф., зав. каф. факультетской педиатрии им. Н.С. Тюриной

vladi.miroshnichenko@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0008-6449-2581EkizyanEvgenia E.ЭкизьянЕвгения Энриковна
Russian Federation

Department Head

зав. отд-нием реанимации и интенсивной терапии новорожденных №2

vladi.miroshnichenko@gmail.comPeoples' Friendship University of Russia named after Patrice LumumbaФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»Morozov Children’s City Clinical HospitalГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. МосквыBelarusian State Medical UniversityУО «Белорусский государственный медицинский университет»Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииPirogov Russian National Research Medical UniversityФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет)Filatov Children's City Clinical HospitalГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова» Департамента здравоохранения г. МосквыMechnikov North-Western State Medical UniversityФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РоссииChildren's City Multidisciplinary Clinical Specialized Center of High Medical Technologies, Saint PetersburgГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий», Санкт-ПетербургVorokhobov City Clinical Hospital No. 67ГБУЗ «Городская клиническая больница №67 им. Л.А. Ворохобова» Департамента здравоохранения г. МосквыMoscow Regional Perinatal CenterГБУЗ МО «Московский областной перинатальный центр» Минздрава Московской областиResearch Clinical Institute of Childhood, MytishchiГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства» Минздрава Московской области, МытищиSaint Petersburg State Pediatric Medical UniversityФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России5th City Clinical Hospital, MinskУЗ «5-я городская клиническая больница», МинскSouth Ural State Medical UniversityФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииCity Clinical Hospital No. 20, Rostov-on-DonГБУЗ «Городская клиническая больница №20», Ростов-на-Дону1410202532492543107202503102025Copyright ©; 2025, Consilium MedicumCopyright ©; 2025, ООО "Консилиум Медикум"2025Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://pediatria.orscience.ru/2658-6630/article/view/688526

Background. Congenital alveolar dysplasia (CAD) and alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) are rare, fatal, genetically determined interstitial lung diseases in infants, associated with pulmonary hypertension.

Aim. Clinical, instrumental, and pathomorphological characteristics of patients with CAD and ACD/MPV.

Materials and methods. Fifteen patients with CAD (9) and ACD/MPV (6) were included in a multicenter study. The following examination methods were used: echocardiography, chest X-ray, and chest computed tomography, angiopulmonography, catheterization of the right heart, whole-exome sequencing, and histological autopsy.

Results. CAD and ACD/MPV were diagnosed in term infants (13/15) and manifested in the first 3 days of life with high pulmonary hypertension resistant to therapy. Deaths were recorded in the first 3 months.

Conclusion. CAD and ACD/MPV have similar clinical presentations. Diagnosis can be verified through histological examination of the lungs and whole-exome sequencing.

Актуальность. Врожденная альвеолярная дисплазия (ВАД) и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен (АКД/АРЛВ) – редкие фатальные генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких у младенцев, сопровождающиеся легочной гипертензией.

Цель. Клиническая, инструментальная и патоморфологическая характеристика пациентов с ВАД и АКД/АРЛВ.

Материалы и методы. В многоцентровое исследование включены 15 пациентов с ВАД (9), АКД/АРЛВ (6). Использованные методы диагностики: эхокардиография, рентгенография и компьютерная томография органов грудной клетки (ОГК), ангиопульмонография, катетеризация правых отделов сердца, полное секвенирование экзома, гистологическое аутопсийное исследование.

Результаты. ВАД и АКД/АРЛВ диагностированы у доношенных новорожденных (13/15), манифестировали в первые 3 сут жизни с высокой легочной гипертензией, резистентной к проводимой терапии. Летальные исходы регистрировались в первые 3 мес.

Заключение. ВАД и АКД/АРЛВ имеют однотипную клиническую манифестацию. Верифицировать диагноз позволяет гистологическое исследование легких, полноэкзомное секвенирование.

diffuse developmental disorders of the lungsgenetically determined interstitial lung diseasescongenital alveolar dysplasiaalveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veinspulmonary hypertensionrespiratory failure in childrenexome sequencingcongenital malformationsTBX4 genenewbornsдиффузные нарушения развития легкихгенетически детерминированные интерстициальные заболевания легкихврожденная альвеолярная дисплазияальвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных венлегочная гипертензиядыхательная недостаточность у детейсеквенирование экзомаврожденные пороки развитияген TBX4новорожденныеLaenger FP, Schwerk N, Dingemann J, et al. Interstitial lung disease in infancy and early childhood: a clinicopathological primer. Eur Respir Rev. 2022;31(163):210251. DOI:10.1183/16000617.0251-2021Бойцова Е.В., Овсянников Д.Ю. К вопросу об интерстициальных заболеваниях легких у детей: диффузные нарушения роста и развития легких. Педиатр (Сакнт-Петербург). 2016;7(2):104-12 [Boitsova EV, Ovsyannikov DYu. On the issue of interstitial lung diseases in children: diffuse lung growth and development disorders. Pediatrician (Saint Petersburg). 2016;7(2):104-12 (in Russian)]. DOI:10.17816/PED72104-112Janney CG, Askin FB, Kuhn C. Congenital alveolar capillary dysplasia- an unusual cause of respiratory distress in the newborn. Am J Clin Pathol. 1981;76(5):722-7. DOI:10.1093/ajcp/76.5.722MacMahon HE. Congenital alveolar dysplasia of the lungs. Am J Pathol. 1948;24(4):919-31. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18874417/ Accessed: 14.02.2025Galambos C, Mullen MP, Shieh JT, et al. Phenotype characterization of TBX4 mutation and deletion carriers with neonatal and paediatric pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;54(2):1801965. DOI:10.1183/13993003.01965-2018Sen P, Thakur N, Stockton DW, et al. Expanding the phenotype of alveolar capillary dysplasia (ACD). J Pediatr. 2004;145(5):646-51. DOI:10.1016/j.jpeds.2004.06.081Galambos C, Sims-Lucas S, Ali N, et al. Intrapulmonary vascular shunt pathways in alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Thorax. 2015;70(1):84-5. DOI:10.1136/thoraxjnl-2014-205851Vincent M, Karolak JA, Deutsch G, et al. Clinical, Histopathological, and Molecular Diagnostics in Lethal Lung Developmental Disorders. Am J Respir Crit Care Med. 2019;200(9):1093-101. DOI:10.1164/rccm.201903-0495TRДегтярева Е.А., Овсянников Д.Ю., Кантемирова М.Г. Легочная гипертензия и легочное сердце. Детская пульмонология: национальное руководство. Краткое изд. Под ред. Б.М. Блохина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2025 [Degtyareva EA, Ovsyannikov DYu, Kantemirova MG. Pulmonary hypertension and pulmonary heart. Pediatric pulmonology: national guidelines. Short ed. Ed. by B.M. Blokhin. Moscow: GEOTAR-Media, 2025 (in Russian)].Kamp JC, Neubert L, Schupp JC, et al. Multilamellated Basement Membranes in the Capillary Network of Alveolar Capillary Dysplasia. Am J Pathol. 2024;194(2): 180-94. DOI:10.1016/j.ajpath.2023.10.012Михаленко Е.П., Малышева О.М., Сахаров И.В., и др. Клинический случай врожденной альвеолярно-капиллярной дисплазии легкого: использование высокопроизводительного секвенирования для уточнения диагноза. Молекулярная и прикладная генетика. 2022;32:64-72 [Mikhalenko EP, Malysheva OM, Sakharov IV, et al. A clinical case of congenital alveolar capillary lung dysplasia: the use of high-throughput sequencing to clarify the diagnosis. Molecular and Applied Genetics. 2022;32:64-72 (in Russian)]. DOI:10.47612/1999-9127-2022-32-64-72Федоров И.А., Степанков О.Г., Пушкарева Ю.Э. Врожденная альвеолярно- капиллярная дисплазия у новорожденного ребенка. Вестник ЮУрГУ. Серия: Образование, здравоохранение, физическая культура. 2012;42(301):127-8 [Fedorov IA, Stepankov OG, Pushkareva YuE. Congenital alveolar capillary dysplasia in a newborn child. Bulletin of SUSU. Series: Education, healthcare, physical education. 2012;42(301):127-8 (in Russian)].Ильина Н.А., Иванов С.Л., Мягкова Е.И., Прусакова К.В. Роль лучевых методов исследования в диагностике редких форм интерстициальных заболеваний легких у новорожденных. Региональное кровообращение и микроциркуляция. 2023;22(1(85)):92-102 [Ilyina NA, Ivanov SL, Myagkova EI, Prusakova KV. The role of radiation research methods in the diagnosis of rare forms of interstitial lung diseases in newborns. Regional Blood Circulation and Microcirculation. 2023;22(1(85)):92-102 (in Russian)]. DOI:10.24884/1682-6655-2023-22-1-92-102Овсянников Д.Ю., Мирошниченко В.П., Давыдов И.С., и др. Врожденная альвеолярная дисплазия и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен: клинико-морфологические сопоставления. Пульмонология. 2024;34(2):238-247 [Ovsyannikov DYu, Miroshnichenko VP, Davydov IS, et al. Congenital alveolar dysplasia and alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins: clinical and anatomical comparisons. Pulmonologiya. 2024;34(2):238-47 (in Russian)]. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-238-247Goel D, Oei JL, Lui K, et al. Antenatal gastrointestinal anomalies in neonates subsequently found to have alveolar capillary dysplasia. Clin Case Rep. 2017;5(5):559-66. DOI:10.1002/ccr3.888Levy Y, Bitton L, Sileo C, et al. Lung biopsies in infants and children in critical care situation. Pediatr Pulmonol. 2024;59(4):907-14. DOI:10.1002/ppul.26845