Pediatrics. Consilium MedicumPediatrics. Consilium MedicumПедиатрия. Consilium Medicum2658-66302658-6622Consilium Medicum7111410.26442/26586630.2021.1.200705ArticlesСтатьиScientific ReportThe accumulation of glycogen in neutrophilic granulocytes in children with glycogen diseaseГликогеновая болезнь X типа у ребенка 4 лет: клинический примерPervichkoOlesia V.ПервишкоОлеся Валерьевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

ole-pervishko@yandex.ruSobolevaNatalia G.СоболеваНаталья Геннадьевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof.

д-р мед. наук, проф., гл. педиатр Клиники

pervishko@yandex.ruEvglevskyAndrei A.ЕвглевскийАндрей Александрович
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. гистологии с эмбриологией

pervishko@yandex.ruBaumTamara G.БаумТамара Гивиевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

pervishko@yandex.ruKuban State Medical UniversityФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииClinic “G8 Center”Клиника «G8 Centre»15032021184863005202130052021Copyright ©; 2021, Consilium MedicumCopyright ©; 2021, ООО "Консилиум Медикум"2021Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://pediatria.orscience.ru/2658-6630/article/view/71114

Glycogen metabolism disorder due to genetic inherited defects is a rare disorder leading to pathological accumulation of the substance in liver, muscle tissue. Due to the expansion of genetic testing, it is possible to confirm the diagnosis and determine the type of glycogen storage disease. Here is a clinical example of type X glycogen disease in a 4-year-old girl.

Нарушение метаболизма гликогена, обусловленное генетическими наследственными дефектами, – редкое заболевание, приводящее к патологическому накоплению вещества в печени, мышечной ткани. В связи с расширением генетических обследований можно подтвердить диагноз и определить тип гликогеновой болезни. Приводим клинический пример гликогеновой болезни X типа у девочки 4 лет.

liver diseaseglycogen diseasechildrenзаболевания печенигликогеновая болезньдетиЛитвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник. Т. 1. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002; с. 266–300 [Litvitskii PF. Patofiziologiya. Uchebnik. Vol. 1. Moscow: GEOTAR-MED, 2002; p. 266–300 (in Russian)].Литвицкий П.Ф. Алгоритмы образовательных модулей по клинической патофизиологии (профессиональные задачи и тестовые задания). М.: Практ. медицина, 2015; с. 131–9 [Litvitsky PF. Algorithms of training modules on clinical pathophysiology (professional tasks and test tasks). Moscow: Practical medicine, 2015; p. 131–9 (in Russian)].Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия. Вопр. соврем. педиатрии. 2017; 16 (5): 362–9 [Litvitsky PF, Maltseva LD. Disorders of carbohydrate metabolism in children: hypoglycemia, hyperglycemia, glycogen storage disease, glycogens, hexosamine. Issues of Modern Pediatrics. 2017; 16 (5): 362–9 (in Russian)]. DOI: 10.15690/vsp.v16i5.1800Кюнель В. Цветной атлас по цитологии, гистологии и микроскопической анатомии. Пер. с англ. Е. Погосян. М., 2007 [Kuehnel V. Color Atlas of Cytology, histology and microscopic anatomy. Translated from English Ye. Poghosyan. Moscow, 2007 (in Russian)].Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2 т. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир, 1993 [Marie R, Grenner D, Meyes P, Rodwell V. Human Biochemistry: in 2 vol. Vol. 1. Translated from English. Moscow: Mir, 1993 (in Russian)].Комарова Т.М. Удержание гликогена в летках моноцитарного ростка костного мозга и периферической крови. Вестн. Челябинского государственного университета. 2015; 21 (376). Биология; 3: 112–6 [Komarova TM. Glycogen Retention in the Letki of monocytic bone marrow germ and peripheral blood. Bulletin of Chelyabinsk state University. 2015. № 21 (376). Biology; 3: 112–6 (in Russian)]. DOI: 10.14529/hsm160107Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А., и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни. Педиатр. фармакология. 2013; 10 (4): 90–4 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. The results of the evaluation of the quality of life of children with hepatic form of glycogen storage disease. Pediatric pharmacology. 2013; 10 (4): 90–4 (in Russian)]. DOI: 10.15690/pf.v10i4.759Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. М., 1991 [Hereditary diseases and genetic counselling. Ed. Shabalin VN. Moscow, 1991 (in Russian)].Маянский А.Н. Очерки о нейтрофиле и макрофаге. Новосибирск: Наука, Сиб. отд-ние, 1989 [Maianskii AN. Essays on neutrophils and macrophages. Novosibirsk: Science: Sib. otd-nie, 1989 (in Russian)].Бутенко З.А. Цитохимия и электронная микроскопия клеток крови и кроветворных органов. Киев: Наукова думка, 1974 [Butenko ZA. Cytochemistry and electron microscopy of blood cells and blood-forming organs. Kyiv: Naukova Dumka, 1974 (in Russian)].