Семейная гиперхолестеринемия: каскадный скрининг по пути «ребенок–родитель»

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является ведущей причиной преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний и наиболее частым нарушением липидного обмена в детском возрасте. Ранняя диагностика СГХС и эффективная стратегия мониторинга пациента крайне перспективны для снижения риска формирования атеросклероза в будущем.

Цель. Провести и проанализировать результаты каскадного скрининга по пути «ребенок–родитель» для диагностики СГХС.

Материалы и методы. Исследование проводилось в период с декабря 2018 по август 2021 г. на базе ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница», ГАУЗ «Городская клиническая больница №7», ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет». Критерии включения: возраст 0–17 лет включительно, установленный диагноз «гетерозиготная форма СГХС» в соответствии с клиническими рекомендации согласно критериям Simon Broome Registry, информированное согласие на участие в проводимом исследовании детей и/их родителей. Критерии исключения: основные заболевания/состояния, а также лекарственные препараты, которые могут обусловливать вторичное повышение липопротеинов низкой плотности.

Результаты. За указанный период выявлены 34 ребенка с диагнозом «гетерозиготная СГХС» (средний возраст 8,7±3,6 года). После дальнейшего обследования родственников СГХС диагностирована у 33 родителей, 15 сиблингов, 56 родственников 2-й линии родства. Средний возраст родителей составил 38±4,3 года. У 20 (60,6%) из них диагностирована ишемическая болезнь сердца, у 18 (54,5%) – атеросклероз брахиоцефальных артерий. Кроме того, 10 (30%) пациентам потребовалось проведение коронарографии, 3 (9%) – аортокоронарное шунтирование, 2 (6%) – стентирование коронарных сосудов.

Заключение. Диагностический результат проведения каскадного скрининга по пути «ребенок–родитель» составил 3 новых случая СГХС на одного ребенка-пробанда.