Особенности наследственно-обусловленных тромбозов (анализ клинических случаев у новорожденных детей)

Актуальность. Дисфункции гемостаза включают состояния, протекающие как с геморрагическим синдромом, так и в виде тромбозов, число которых растет в связи с интенсификацией проводимой терапии. Актуальность темы определяется распространенностью данных патологических состояний у новорожденных, особенностями системы гемостаза в неонатальном периоде, а также трудностями диагностики и интерпретации лабораторных показателей.

Цель. Изучение особенностей клинических проявлений и генетических маркеров у новорожденных с клинической картиной тромбоза на фоне первичной тромбофилии.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный сплошной анализ историй болезни новорожденных с тромбофилиями, находившихся на стационарном лечении в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» в период с января 2014 по январь 2020 г.

Результаты. Дебют тромбозов у новорожденных представлен преимущественно венозными тромбозами различной локализации. Определены генетические мутации у данных пациентов, которые в основном связаны с работой фолатного и метионинового циклов (MTHFR: g.677C>T, MTHFR: g.1298A>C, MTRR: g.66A>G и MTR: g.2756A>G). Осложненное течение отмечено при наличии в геноме комбинаций MTHFR: g.677C>T, MTR: g.2756A>G и MTRR: g.66A>G и/или гомозиготного носительства MTHFR: g.677C>T, MTHFR: g.1298A>C. К основным триггерам тромбозов отнесена катетеризация периферических сосудов.

Заключение. Снижение уровней естественных антикоагулянтов у новорожденных, имеющих некоторые физиологические особенности гемостаза, заслуживает пристального внимания неонатологов и клиницистов, требует интегральной оценки системы гемостаза и дополнительных обследований, в том числе анализа генетических изменений не только в системе гемостаза, но и фолатного и метионинового циклов.