Эритродермии у новорожденных и детей грудного возраста: дифференциальная диагностика и терапевтическая тактика


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Эритродермии, наблюдающиеся в первый год жизни ребенка, относятся к редким патологическим состояниям, требующим особого внимания неонатолога и педиатра. Неонатальные эритродермии могут как быть проявлением физиологических и переходных состояний у новорожденных, так и являться симптомом ряда инфекционных, метаболических, иммуноопосредованных состояний, часть из которых имеет неблагоприятный исход в случае несвоевременной диагностики. В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной эритродермией, особенности течения которой определили необходимость проведения дифференциального диагноза с физиологическими и переходными состояниями, атопическим дерматитом, синдромами Лейнера-Муссу, Неттертона. Молекулярно-генетическое исследование позволило выявить мутацию в гене GJB2, ответственном за развитие редкой синдромальной формы эритродермии, описанной в структуре KID-синдрома (Keratitis-Ichtyosis-Deafness syndrome). Авторами проанализированы особенности клинической картины в корреляции с данными генетического исследования, представлены возможные подходы к терапии. Родители ребенка дали согласие на публикацию данных истории болезни и демонстрацию фотографий

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Юлия Андреевна Дмитриева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: jadmitrieva@mail.ru
канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии

Ольга Борисовна Тамразова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»

д-р мед. наук, проф. каф. дерматовенерологии

Сергей Сергеевич Букин

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

врач-эндокринолог отд-ния эндокринологии

Список литературы

  1. Boull CL, Hook KP. Neonatal erythroderma - clinical perspectives. Res Rep Neona-tol 2017; 7: 1-9. doi: 10.2147/RRN.S104667
  2. Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S et al. Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch Dermatol 2000; 136 (7): 875-80. doi: 10.1001/archderm.136.7.875
  3. Al-Dhalimi MA. Neonatal and infantile erythroderma: a clinical and follow-up study of 42 cases. J Dermatol 2007; 34 (5): 302-7. doi: 10.1111/j.1346-8138.2007.00277.x
  4. Cryns K, Orzan E, Murgia A et al. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (con-nexin 26) deafness. J Med Genet 2004; 41: 147-54. doi: 10.1136/jmg.2003.013896
  5. Available from: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/kid-syndrome (in Russian)
  6. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 285-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7224657/
  7. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13: 105-13. doi: 10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
  8. Van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M et al. A novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. J Invest Dermatol 2002; 118: 724-7. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.01735.x
  9. Shanker V, Gupta M, Prashar A. Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome: A rare congenital disorder. Indian Dermatol Online J 2012; 3 (1): 48-50. doi: 10.4103/22295178.93505
  10. Gomez-Faina P, Ruiz-Vinals AT, Buil-Calvo JA et al. Patient with severe corneal disease in KID syndrome. Arch Soc Esp Oftalmol 2006; 81: 225-7. doi: 10.4321/s0365-66912006000400010
  11. Maestrini E, Korge BP, Ocana-Sierra J et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8: 1237-43. doi: 10.1093/hmg/8.7.1237
  12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/57070687/ (in Russian).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74329 от 19.11.2018 г.