3-М синдром: взгляд эндокринолога на редкое наследственное заболевание. Клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

3-М синдром – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся внутриутробной и выраженной постнатальной задержкой роста, фенотипическими и рентгенологическими особенностями при сохранном интеллекте. В мире описано чуть более 200 случаев данного синдрома. В настоящее время 3-M синдром является единственным заболеванием, связанным с патогенными биаллельными вариантами в генах CCDC8, CUL7, OBSL1. Низкорослость является основным клиническим проявлением 3-М синдрома. До настоящего времени остается дискутабельным вопрос лечения низкорослости гормоном роста в связи с малочисленностью пациентов с данным заболеванием и отсутствием крупномасштабных клинических исследований.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Наталья Никитична Волеводз

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии; Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского

Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6470-6318
SPIN-код: 1127-0933

д-р мед. наук, проф., рук. консультативно-диагностического центра; зав. каф. детской эндокринологии и диетологии фак-та усовершенствования врачей
Россия, Москва; Москва

Зинаида Сергеевна Зюзикова

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6709-8231
SPIN-код: 6731-8990

канд. мед. наук, детский эндокринолог

Россия, Москва

Список литературы

  1. Xu N, Liu K, Yang Y, et al. Chinese patients with 3M syndrome: clinical manifestations and two novel pathogenic variants. Front Genet. 2023;14:1164936. DOI:120.3389/fgene.2023.1164936
  2. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, et al. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Art Ser. 1975;XI(5):39-47.
  3. Maksimova N, Hara K, Miyashia A, et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J Med Genet. 2007;44(12):772-8. doi: 10.1136/jmg.2007.051979
  4. Guo L, Feng Z, Jin, X, et al. A novel mutation within intron 17 of the CUL7 gene results in appearance of premature termination codon. Clin Chim Acta. 2020;507:23-30. doi: 10.1016/j.cca.2020.04.008
  5. Huber C, Delezoide A, Guimiot F, et al. A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;17:395-400. doi: 10.1038/ejhg.2008.200
  6. Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Kosukcu C, et al. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. Am J Med Genet. 2019;179A:1157-72. doi: 10.1002/ajmg.a.61154
  7. Khachnaoui-Zaafrane K, Ouertani I, Zanati A, et al. 3M syndrome: a Tunisian seven-cases series. Eur J Med Genet. 2022;65:104448. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104448
  8. van der Wal G, Otten BJ, Brunner HG, et al. 3-M syndrome: description of six new patients with review of the literature. Clin Dysmorphol. 2001;10(4):241-52. doi: 10.1097/00019605-200110000-00002
  9. Hanson D, Murray PG, Sudand A, et al. The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1. Am J Hum Genet. 2009;84:801-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.021
  10. Волеводз Н.Н., Воронцова М.В., Кокорева В.Д., и др. Синдром Сильвера–Рассела: клиника, диагностика, лечение: учебно-методическое пособие. М.: Наука, 2024 [Volevodz NN, Vorontsova MV, Kokoreva VD, et al. Sindrom Silvera–Rassela: klinika, diagnostika, lechenie: uchebno-metodicheskoe posobie. Moscow: Nauka, 2024 (in Russian)].
  11. Irving M, Holder-Espinasse M. Three M Syndrome. 2002. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2025.
  12. Tatiya N, Kesri R, Ukey A. Seckel Dwarfism – A Rare Autosomal Recessive Inherited Syndrome: A Case Report. Int J Clin Pediatr Dent. 2024;17(2):211-5. doi: 10.5005/jp-journals-10005-2765
  13. Mudassir BU, Agha Z. Microcephaly, Short Stature, Intellectual Disability, Speech Absence and Cataract Are Associated with Novel Bi-Allelic Missense Variant in RTTN Gene: A Seckel Syndrome Case Report. Children (Basel). 2023;10(6):1027. doi: 10.3390/children10061027

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Рост пациентки при рождении и на момент осмотра.

Скачать (389KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74329 от 19.11.2018 г.