Ренотубулярный синдром Фанкони, тип 1 у детей: серия клинических наблюдений

Синдром Фанкони – это генерализованная дисфункция проксимального отдела нефрона, характеризуется неселективной аминоацидурией, глюкозурией, низкомолекулярной протеинурией, фосфатурией, потерей бикарбонатов, электролитов и многих других веществ. Аутосомно-доминантный ренотубулярный синдром Фанкони типа 1 ассоциирован с миссенс-вариантами в гене GATM, который кодирует митохондриальный фермент аргинин-глицин амидинотрансферазу. В настоящее время описано 36 клинических наблюдений из 10 семей с генетически подтвержденным ренотубулярным синдромом Фанкони типа 1. В данной статье мы приводим первые в России клинические наблюдения за двумя неродственными пациентами с ранее не описанными вариантами c.1076C>T (р.Ser359Phe) и c.1079T>A (р.Меt360Lys) в гене GATM. Первые клинические проявления заболевания диагностированы у обоих детей в раннем возрасте в виде полного симптомокомплекса синдрома Фанкони. Снижение фильтрационной функции почек выявлено в каждом из клинических наблюдений уже при первых обследованиях, однако темпы прогрессирования оказались разными. У пациента 1 скорость снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации составляла 0,6 мл/мин/1,73 м² в год, тогда как пациент 2 демонстрировал более высокие темпы снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации (-2,1 мл/мин/1,73 м² в год). Проводимая симптоматическая терапия способствовала нормализации темпов роста и купированию признаков рахита у пациента 1. У пациента 2, несмотря на проводимую терапию, сохранялись признаки снижения плотности костной ткани, а рахитические деформации нижних конечностей потребовали ортопедической коррекции.