Врожденные энтеропатии у детей: алгоритм дифференциальной диагностики и терапевтическая тактика

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Причиной диареи, возникающей в младенчестве, могут быть инфекционные и аллергические заболевания, хирургическая патология. Отдельную группу составляют врожденные энтеропатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, включающих дефекты всасывания и транспорта нутриентов и электролитов, нарушения дифференцировки энтероцитов и энтероэндокринных клеток, дефекты модуляции кишечного иммунного ответа. Окончательная диагностика энтеропатий базируется на результатах молекулярно-генетического исследования, при этом детальная оценка клинико-анамнестических данных и результатов лабораторно-инструментальных исследований позволяет быстро определить диагностический вектор и выбрать корректную терапевтическую тактику. В статье рассмотрен алгоритм дифференциальной диагностики врожденных диарей, приведена клиническая демонстрация врожденной осмотической диареи на фоне дисахаридазной недостаточности, рассмотрены трудности диагностического поиска и подходы к диетотерапии. Представлены возможности использования смеси на основе фруктозы Galactomin-19 в диетотерапии мальабсорбции глюкозы-галактозы.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Юлия Андреевна Дмитриева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Автор, ответственный за переписку.
Email: jadmitrieva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0668-7336

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой»

Россия, Москва; Москва

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, засл. врач РФ

Россия, Москва

Алия Ренатовна Миянова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: miyanova@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0006-3184-1701

аспирант каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, врач-педиатр, гастроэнтеролог

Россия, Москва

Екатерина Владимировна Скоробогатова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: katrinscor@mail.ru
ORCID iD: 0009-0003-9227-9378

канд. мед. наук, ассистент каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, зав. гастроэнтерологическим отд-нием ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой»

Россия, Москва; Москва

Жанна Владимировна Полякова

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: janna.ysp@gmail.com
ORCID iD: 0009-0007-9538-0497

врач-гастроэнтеролог гастроэнтерологического отд-ния

Россия, Москва

Маргарита Александровна Меньшикова

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: inf@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2142-5641

зав. отд-нием реанимации для инфекционных больных

Россия, Москва

Сергей Федорович Пилютик

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: jadmitrieva@mail.ru

зав. отд-нием реанимации

Россия, Москва

Список литературы

  1. Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А. Хронические диареи в практике педиатра: современные подходы к диагностике. Вопросы современной педиатрии. 2011;10(6):162-5 [Zakharova IN, Dmitrieva IuA. Khronicheskie diarei v praktike pediatra: sovremennye podkhody k diagnostike. Voprosy Sovremennoi Pediatrii. 2011;10(6):162-5 (in Russian)].
  2. Thiagarajah JR, Kamin DS, Acra S, et al. Advances in Evaluation of Chronic Diarrhea in Infants. Gastroenterology. 2018;154(8):2045-59.e6. doi: 10.1053/j.gastro.2018.03.067
  3. Kotloff KL, Nataro JP, Blackwelder WC, et al. Burden and aetiology of diarrhoeal disease in infants and young children in developing countries (the Global Enteric Multicenter Study, GEMS): a prospective, case-control study. Lancet. 2013;382(9888):209-22. doi: 10.1016/S0140-6736(13)60844-2
  4. Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А. Синдром энтероколита, индуцированного пищевыми белками (FpIEs): современные принципы диагностики и лечения на основании анализа положений международного консенсуса. Педиатрия. (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2018;1:15-22 [Zakharova IN, Dmitrieva YuA. The syndrome of enterocolitis, induced by dietary proteins (FPIES): modern principles of diagnosis and treatment based on an analysis of the provisions of international consensus. Pediatrics (Suppl. Consilium Medicum). 2018;1:15-22 (in Russian)]. doi: 10.26442/2413-8460_2018.1.15-22
  5. Frost BL, Modi BP, Jaksic T, Caplan MS. New Medical and Surgical Insights Into Neonatal Necrotizing Enterocolitis: A Review. JAMA Pediatr. 2017;171(1):83-8. doi: 10.1001/jamapediatrics.2016.2708
  6. Terrin G, Tomaiuolo R, Passariello A, et al. Congenital diarrheal disorders: an updated diagnostic approach. Int J Mol Sci. 2012;13(4):4168-85. doi: 10.3390/ijms13044168
  7. Berni Canani R, Terrin G, Cardillo G, et al. Congenital diarrheal disorders: improved understanding of gene defects is leading to advances in intestinal physiology and clinical management. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50(4):360-6. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181d135ef
  8. Passariello A, Terrin G, Baldassarre ME, et al. Diarrhea in neonatal intensive care unit. World J Gastroenterol. 2010;16(21):2664-8. doi: 10.3748/wjg.v16.i21.2664
  9. Ruemmele FM. Chronic enteropathy: molecular basis. Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program. 2007;59:73-85;discussion 85-8. doi: 10.1159/000098514
  10. Swallow DM, Poulter M, Hollox EJ. Intolerance to lactose and other dietary sugars. Drug Metab Dispos. 2001;29(4 Pt. 2):513-6. PMID: 11259342
  11. Wedenoja S, Pekansaari E, Höglund P, et al. Update on SLC26A3 mutations in congenital chloride diarrhea. Hum Mutat. 2011;32(7):715-22. doi: 10.1002/humu.21498
  12. Захарова И.Н., Майкова И.Д., Кузнецова О.А., и др. Хлоридная диарея у ребенка ٨ мес жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(2):73-8 [Zakharova IN, Maykova ID, Kuznetsova OA, et al. Chloride diarrhea in a child 8 months old. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63(2):73-8 (in Russian)]. doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78
  13. Allenspach E, Torgerson TR. Autoimmunity and Primary Immunodeficiency Disorders. J Clin Immunol. 2016;36 Suppl. 1:57-67. doi: 10.1007/s10875-016-0294-1
  14. Robayo-Torres CC, Quezada-Calvillo R, Nichols BL. Disaccharide digestion: Clinical and molecular aspects. Clin Gastroenterol Hepatol. 2006;4:276-87.
  15. Solomons NW, Viteri F, Rosenberg IH. Development of an interval sampling hydrogen (H2) breath test for carbohydrate malabsorption in children: evidence for a circadian pattern of breath H2 concentration. Pediatr Res. 1978;12(8):816-23. doi: 10.1203/00006450-197808000-00002
  16. Norio R, Perheentupa J, Launiala K, Hallman N. Congenital chloride diarrhea, an autosomal recessive disease. Genetic study of 14 Finnish and 12 other families. Clin Genet. 1971;2(3):182-92.
  17. Höglund P, Haila S, Socha J, et al. Mutations of the Down-regulated in adenoma (DRA) gene cause congenital chloride diarrhoea. Nat Genet. 1996;14(3):316-9. doi: 10.1038/ng1196-316
  18. Hirakawa M, Hidaka N, Kido S, et al. Congenital Chloride Diarrhea: Accurate Prenatal Diagnosis Using Color Doppler Sonography to Show the Passage of Diarrhea. J Ultrasound Med. 2015;34(11):2113-5. doi: 10.7863/ultra.15.01011
  19. Holmberg C, Perheentupa J, Launiala K, Hallman N. Congenital chloride diarrhoea. Clinical analysis of 21 Finnish patients. Arch Dis Child. 1977;52(4):255-67. doi: 10.1136/adc.52.4.255
  20. Terrin G, Tomaiuolo R, Passariello A, et al. Congenital diarrheal disorders: an updated diagnostic approach. Int J Mol Sci. 2012;13(4):4168-85. doi: 10.3390/ijms13044168
  21. Berger DS, Tancioco V, Shrivastava VK. Congenital Sodium Diarrhea: Antenatal Diagnosis May Prevent Unnecessary Surgery in the Neonate. AJP Rep. 2023;13(4):e61-4. doi: 10.1055/s-0043-1776148
  22. Ma M, Long Q, Chen F, et al. Nutrition management of congenital glucose-galactose malabsorption: Case report of a Chinese infant. Medicine (Baltimore). 2019;98(33):e16828. doi: 10.1097/MD.0000000000016828
  23. Рославцева Е.А., Варичкина М.А., Бушуева Т.В., и др. Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии. 2022;20(1):68-74 [Roslavtseva EA, Varichkina MA, Bushueva TV. Glucose-galactose malabsorption: pathogenesis, diagnosis, diet therapy. Voprosy Detskoi Dietologii. 2022;20(1):68-74 (in Russian)]. doi: 10.20953/1727-5784-2022-1-68-74
  24. Программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации: методические рекомендации. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. М. 2019 [Programma optimizatsii vskarmlivaniia detei pervogo goda zhizni v Rossiiskoi Federatsii: metodicheskie rekomendatsii. FGAU "NMITs zdorov’ia detei" Minzdrava Rossii. Moscow. 2019 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Алгоритм дифференциальной диагностики врожденных энтеропатий [2].

Скачать (338KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Внешний вид ребенка с осмотической диареей (a), клинический эффект на фоне энтеральной паузы в течение суток (b).

Скачать (150KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Стул ребенка при поступлении в стационар.

Скачать (58KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Ворсинчатое строение и сохранная щеточная кайма в биоптатах слизистой двенадцатиперстной кишки.

Скачать (171KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74329 от 19.11.2018 г.