Синдром Иова. Клинические случаи

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Первичные иммунодефицитные состояния с нарушением гуморального звена иммунитета представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся нарушением процесса антителообразования. В статье представлены сведения об орфанном заболевании – синдроме гипериммуноглобулинемии Е (гипер-IgE), или синдроме Иова – СИ (Job’s syndrom), который характеризуется повышенным уровнем иммуноглобулина E в сыворотке крови, рецидивирующими инфекциями и различными клиническими проявлениями (специфическими аномалиями соединительной ткани, скелета, зубной эмали, неврологическими нарушениями и др.). Описаны исторические аспекты СИ, показана важность иммуноглобулина E для иммунной системы человека. Отмечено, что генетическое тестирование, включая секвенирование генов STAT3, DOCK8, играет решающую роль в подтверждении диагноза. Низкая распространенность СИ является причиной несвоевременной диагностики. Представлены клинические случаи СИ – варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского, засл. врач РФ

Россия, Москва

Нарине Григорьевна Сугян

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ МО «Химкинская больница»

Автор, ответственный за переписку.
Email: narine6969@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2861-5619

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского, зам. глав. врача

Россия, Москва; Химки

Ирина Владимировна Бережная

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: narine6969@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2847-6268

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского

Россия, Москва

Виктория Викторовна Пупыкина

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: vika-pupykina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2181-8138

аспирант каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского

Россия, Москва

Список литературы

  1. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты – реалии XXI в. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):8-9 [Shcherbina AYu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):8-9 (in Russian)]. doi: 10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9
  2. Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., и др. Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):115-8 [Alexeeva EN, Besedina MV, Zaytseva OV, et al. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric Pharmacology. 2022;19(2):115-8 (in Russian)]. doi: 10.15690/pf.v19i2.2402
  3. Хаитов Р.М., Пинегин Б.В., Ярилин А.А. Руководство по клинической иммунологии. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009 [Khaitov RM, Pinegin BV, Iarilin AA. Rukovodstvo po klinicheskoi immunologii. Moscow: GEOTAR-Media, 2009 (in Russian)].
  4. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология и иммунопатология детского возраста. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1996 [Stefani DV, Vel’tishchev IuE. Klinicheskaia immunologiia i immunopatologiia detskogo vozrasta. Rukovodstvo dlia vrachei. Moscow: Meditsina, 1996 (in Russian)].
  5. Jensen RK, Jabs F, Miehe M, et al. Structure of intact IgE and the mechanism of ligelizumab revealed by electron microscopy. Allergy. 2020;75(8):1956-65. doi: 10.1111/all.14222
  6. «The Book of Job». Encyclopedia Britannica. Available at: https://www.britannica.com/topic/The-Book-of-Job. Accessed: 27.06.2024.
  7. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ. Job’s Syndrome. Recurrent, «cold», staphylococcal abscesses. Lancet. 1966;1(7445):1013-5. doi: 10.1016/s0140-6736(66)90119-x
  8. Ярцев М.Н., Плахтиенко М.В. Гипер-IgE синдром. История болезни (от синдрома Иова до дефекта STAT3 гена). Российский аллергологический журнал. 2009;4:46-52 [Yartsev MN, Plakhtienko MV, Yartsev MN, Plahtienko MV. Hyper-IgE syndrome. The history of disease (from Job’s syndrome to defect STAT3 gene). Russian Journal of Allergy. 2009;6(4):46-52 (in Russian)]. doi: 10.36691/RJA1049
  9. Hill HR, Ochs HD, Quie PG, et al. Defect in neutrophil granulocyte chemotaxis in Job’s syndrome of recurrent "cold" staphylococcal abscesses. Lancet. 1974;2(7881):617-9. doi: 10.1016/s0140-6736(74)91942-4
  10. Беловолова Р.А., Маврина Л.В., Беловолова Е.В., Овсянникова М.Ю. Гипериммуноглобулинемия Е: причины, иммунологические механизмы, диагностическая значимость, показания к оптимизации терапии. Главный врач Юга России. Педиатрия. 2021;2(77):11-6 [Belovolova RA, Mavrina LV, Belovolova EV, Ovsyannikova MYu. Hyperimmunoglobulinemia E: causes, immunological mechanisms, diagnostic significance, indications for optimizing therapy. Glavnyi Vrach Iuga Rossii. Pediatriia. 2021;2(77):11-6 (in Russian)].
  11. Bhutani N, Sharma U, Kumar A, Kajal P. Pediatric hyperimmunoglobulin E syndrome (Job’s syndrome) with STAT3 mutation: A case report. Ann Med Surg (Lond). 2021;66:102452. doi: 10.1016/j.amsu.2021.102452
  12. Freeman AF, Domingo DL, Holland SM. Hyper IgE (Job’s) syndrome: a primary immune deficiency with oral manifestations. Oral Dis. 2009;15(1):2-7. doi: 10.1111/j.1601-0825.2008.01463.x
  13. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999; 340(9):692-702. doi: 10.1056/NEJM199903043400904
  14. Wang S, Mou W, Xu Z, et al. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome in two brothers of a Chinese family with a novel mutation in DOCK8 gene. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(8):e302-4. doi: 10.1111/jdv.14847
  15. Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, et al. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687
  16. Баторов Е. Синдром Иова. Катрен Стиль. Онлайн-журнал для фармацевтов и медицинских работников. Режим доступа: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Ссылка активна на 27.06.2024 [Batorov E. Sindrom Iova. Katren Stil’. Onlain-zhurnal dlia farmatsevtov i meditsinskikh rabotnikov. Available at: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Accessed: 27.06.2024 (in Russian)].
  17. Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes. Pediatr Res. 2009;65(5 Pt. 2):32R-7R. doi: 10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5
  18. Grimbacher B, Holland SM, Park JM. Hyper-IgE syndromes. Immunol Rev. 2005;203:244-50. doi: 10.1111/j.0105-2896.2005.00228.x
  19. Eberting CL, Davis J, Puck JM, et al. Dermatitis and the newborn rash of hyper-IgE syndrome. Arch Dermatol. 2004,140:1119-25. doi: 10.1001/archderm.140.9.1119
  20. Chamlin SL, McCalmont TH, Cunningham BB, et al. Cutaneous manifestations of hyperimmunoglobulin E syndrome in infants and children. J Pediatr. 2002;141(4):572-5. doi: 10.1067/mpd.2002.127503
  21. Zhang Q, Davis JC, Dove CG, Su HC. Genetic, clinical, and laboratory markers of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Dis Markers. 2010;29(3-4):131-9. doi: 10.3233/DMA-2010-0737
  22. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361(21):2046-55. doi: 10.1056/NEJMoa0905506

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Структура IgE и активация эффекторных клеток. MC – тучные клетки, BAS – базофилы (адапт. из [5]).

Скачать (72KB)
Метаданные
3. Рис. 2. «Книга Иова».

Скачать (72KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Сатана, поражающий Иова язвами. Иллюстрация Уильяма Блейка к «Книге Иова».

Скачать (186KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Картина «Иов и его друзья». 1869 г. И.Е. Репин. Государственный Русский музей в г. Санкт-Петербурге.

Скачать (155KB)
Метаданные
6. Рис. 5. «Холодный» абсцесс мягких тканей подмышечной области [8].

Скачать (72KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Обширные эритематозные поражения в области паха, распространяющиеся на нижнюю конечность, при синдроме гипер-IgE с мутацией в гене STAT3 [11].

Скачать (78KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Поражение СО полости рта и десен у пациентов с синдромом гипер-IgE (адапт. из [12]).

Скачать (176KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Изменения зубов у пациентов с синдромом гипер-IgE [13].

Скачать (134KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Характерные черты лица мужчин и женщин разных рас с синдромом гипер-IgE [13].

Скачать (160KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Клинические проявления аутосомно-рецессивного синдрома гипер-IgE у 2 братьев из китайской семьи с мутацией в гене DOCK8 (адапт. из [14]).

Скачать (163KB)
Метаданные
12. Рис. 11. Анамнез заболевания ребенка К.

Скачать (104KB)
Метаданные
13. Рис. 12. Изменения кожи с 3-недельного возраста ребенка И.

Скачать (74KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74329 от 19.11.2018 г.