Гликогеновая болезнь X типа у ребенка 4 лет: клинический пример

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нарушение метаболизма гликогена, обусловленное генетическими наследственными дефектами, – редкое заболевание, приводящее к патологическому накоплению вещества в печени, мышечной ткани. В связи с расширением генетических обследований можно подтвердить диагноз и определить тип гликогеновой болезни. Приводим клинический пример гликогеновой болезни X типа у девочки 4 лет.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Олеся Валерьевна Первишко

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ole-pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

Россия, Краснодар

Наталья Геннадьевна Соболева

Клиника «G8 Centre»

Email: pervishko@yandex.ru

д-р мед. наук, проф., гл. педиатр Клиники

Россия, Краснодар

Андрей Александрович Евглевский

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. гистологии с эмбриологией

Россия, Краснодар

Тамара Гивиевна Баум

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

Россия, Краснодар

Список литературы

  1. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник. Т. 1. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002; с. 266–300 [Litvitskii PF. Patofiziologiya. Uchebnik. Vol. 1. Moscow: GEOTAR-MED, 2002; p. 266–300 (in Russian)].
  2. Литвицкий П.Ф. Алгоритмы образовательных модулей по клинической патофизиологии (профессиональные задачи и тестовые задания). М.: Практ. медицина, 2015; с. 131–9 [Litvitsky PF. Algorithms of training modules on clinical pathophysiology (professional tasks and test tasks). Moscow: Practical medicine, 2015; p. 131–9 (in Russian)].
  3. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия. Вопр. соврем. педиатрии. 2017; 16 (5): 362–9 [Litvitsky PF, Maltseva LD. Disorders of carbohydrate metabolism in children: hypoglycemia, hyperglycemia, glycogen storage disease, glycogens, hexosamine. Issues of Modern Pediatrics. 2017; 16 (5): 362–9 (in Russian)]. doi: 10.15690/vsp.v16i5.1800
  4. Кюнель В. Цветной атлас по цитологии, гистологии и микроскопической анатомии. Пер. с англ. Е. Погосян. М., 2007 [Kuehnel V. Color Atlas of Cytology, histology and microscopic anatomy. Translated from English Ye. Poghosyan. Moscow, 2007 (in Russian)].
  5. Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2 т. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир, 1993 [Marie R, Grenner D, Meyes P, Rodwell V. Human Biochemistry: in 2 vol. Vol. 1. Translated from English. Moscow: Mir, 1993 (in Russian)].
  6. Комарова Т.М. Удержание гликогена в летках моноцитарного ростка костного мозга и периферической крови. Вестн. Челябинского государственного университета. 2015; 21 (376). Биология; 3: 112–6 [Komarova TM. Glycogen Retention in the Letki of monocytic bone marrow germ and peripheral blood. Bulletin of Chelyabinsk state University. 2015. № 21 (376). Biology; 3: 112–6 (in Russian)]. doi: 10.14529/hsm160107
  7. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А., и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни. Педиатр. фармакология. 2013; 10 (4): 90–4 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. The results of the evaluation of the quality of life of children with hepatic form of glycogen storage disease. Pediatric pharmacology. 2013; 10 (4): 90–4 (in Russian)]. doi: 10.15690/pf.v10i4.759
  8. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. М., 1991 [Hereditary diseases and genetic counselling. Ed. Shabalin VN. Moscow, 1991 (in Russian)].
  9. Маянский А.Н. Очерки о нейтрофиле и макрофаге. Новосибирск: Наука, Сиб. отд-ние, 1989 [Maianskii AN. Essays on neutrophils and macrophages. Novosibirsk: Science: Sib. otd-nie, 1989 (in Russian)].
  10. Бутенко З.А. Цитохимия и электронная микроскопия клеток крови и кроветворных органов. Киев: Наукова думка, 1974 [Butenko ZA. Cytochemistry and electron microscopy of blood cells and blood-forming organs. Kyiv: Naukova Dumka, 1974 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Девочка 4 лет с гликогеновой болезнью Х типа.

Скачать (657KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Гликоген в нейтрофильных гранулоцитах у ребенка с гликогеновой болезнью X типа (ШИК-реакцией по Мак-Манусу).

Скачать (303KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74329 от 19.11.2018 г.